Xét nghiệm NIPT đã trở thành một công cụ sàng lọc trước sinh tiên tiến kiểm tra các bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra với thai nhi. Phương pháp xét nghiệm này rất an toàn và hiệu quả, giúp giảm thiểu nỗi lo thai nhi bị dị tật cho hàng triệu bà mẹ trên toàn thế giới. Khi nào thì cần làm xét nghiệm NITP, làm ở đâu? Giá gói xét nghiệm bao nhiêu? Hãy tìm hiểu thông tin của bài viết sau đây hoặc có thể nhắn tin gọi điện hỏi trực tiếp bác sĩ Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang tư vấn miễn phí (có bác sĩ bệnh viện Hùng Vương công tác)
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích ADN tự do (cell-free DNA – cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Qua đó, NIPT giúp phát hiện nguy cơ một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như:
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- Hội chứng Patau (trisomy 13)
- Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XXX, XYY,…)
Một số gói mở rộng còn sàng lọc thêm các vi mất đoạn (microdeletion), các hội chứng di truyền khác hiếm gặp hoặc bất thường ở các nhiễm sắc thể còn lại.
2. Nguyên lý của xét nghiệm NIPT
Khi mang thai, một lượng nhỏ ADN của thai nhi (thực chất là từ nhau thai) sẽ được giải phóng vào máu của người mẹ. Bắt đầu từ khoảng tuần thai thứ 10, lượng ADN này đủ để phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen hiện đại (Next Generation Sequencing – NGS). Bằng cách đối chiếu với bộ gen chuẩn, các chuyên gia sẽ phát hiện nếu có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Ưu điểm nổi bật của NIPT
- An toàn: Không xâm lấn, chỉ cần lấy 7–10ml máu tĩnh mạch của mẹ. Không gây nguy cơ sảy thai như các phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
- Độ chính xác cao: Với hội chứng Down, độ nhạy của NIPT lên đến hơn 99%. Độ đặc hiệu cũng rất cao, giúp giảm thiểu các trường hợp dương tính giả.
- Thực hiện sớm: Có thể tiến hành từ tuần thai thứ 10, sớm hơn nhiều so với các xét nghiệm truyền thống.
- Kết quả rõ ràng: Phân tích trực tiếp vật chất di truyền của thai, cho kết quả cụ thể về nguy cơ cao hay thấp với từng bất thường.
3. Đối tượng nên thực hiện NIPT
Theo các hiệp hội sản phụ khoa uy tín như ACOG (Hoa Kỳ) hay ISPD, xét nghiệm NIPT có thể được khuyến khích cho tất cả thai phụ, đặc biệt là những trường hợp sau:
- Mẹ mang thai từ 35 tuổi trở lên (thai kỳ nguy cơ cao)
- Có tiền sử sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể
- Siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường
- Kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh truyền thống (double test, triple test) nguy cơ cao
- Mang thai bằng IVF, mang thai đôi (một số xét nghiệm vẫn áp dụng được cho song thai)
CÁC GÓI XÉT NGHIỆM NIPT THƯỜNG DÙNG VÀ CHI PHÍ XÉT NGHIỆM NIPT THAM KHẢO
| Tiêu chí | Gói Cơ Bản (NIPT Basic) | Gói Mở Rộng (NIPT Plus) | Gói Toàn Diện (NIPT Advanced/Max) |
|---|---|---|---|
| Độ tuổi thai phù hợp | Từ 10 tuần trở lên | Từ 10 tuần trở lên | Từ 10 tuần trở lên |
| Bệnh lý chính tầm soát | – Hội chứng Down (Trisomy 21) – Edwards (Trisomy 18) – Patau (Trisomy 13) | Bao gồm gói cơ bản + – Bất thường NST giới tính (X, Y) – Monosomy X, XXY, XYY, XXX | Bao gồm gói mở rộng + – Vi mất đoạn vi thể (microdeletion) – Các lệch bội nhiễm sắc thể khác |
| Xác định giới tính thai | Có | Có | Có |
| Tỷ lệ phát hiện bất thường | ~99% đối với trisomy 21 | ~99% cho các trisomy + NST giới tính | Cao nhất, phụ thuộc vào từng đột biến nhỏ |
| Thời gian trả kết quả | 5 – 7 ngày làm việc | 5 – 7 ngày làm việc | 7 – 10 ngày làm việc |
| Ưu điểm nổi bật | Giá rẻ, tầm soát 3 bệnh lý chính | Bao quát hơn về NST giới tính | Phát hiện toàn diện bất thường di truyền |
| Giá tham khảo (VNĐ) | 3.500.000 – 5.000.000 | 6.000.000 – 8.000.000 | 9.000.000 – 15.000.000+ |
==> LƯU Ý QUAN TRỌNG: Việc nên lựa chọn gói nipt nào cho phù hợp, còn tùy thuộc vào thai phụ có yếu tố uy cơ cao hay không? Có tiền sử sinh con dị tật, bất thường NST giới tính. Thai phụ lớn tuổi (>35), có tiền sử sảy thai, mang thai IVF, tiền sử gia đình có bệnh di truyền hiếm. Để lựa chọn gói NIPT phù hợp thai phụ bắt buộc phải được bác sĩ thăm khám và hướng dẫn. Cũng như giá làm NIPT không giống nhau ở các nơi vì tùy phù thuộc tình trạng tuổi thai, chất lượng máy móc, bác sĩ khám, phòng khám tư hay bệnh viên công lập. Hãy bấm vào nút chát để được bác sĩ tư vấn nhanh Online miễn phí.
4. Quy trình thực hiện NIPT
>> Tư vấn trước xét nghiệm: Bác sĩ sản khoa sẽ giải thích rõ về bản chất, phạm vi, ưu điểm và hạn chế của xét nghiệm.
>> Lấy máu tĩnh mạch: Thường khoảng 10ml máu được lấy từ tay mẹ.
>> Xử lý và phân tích: Mẫu máu được chuyển đến phòng xét nghiệm chuyên biệt, sử dụng công nghệ NGS để phân tích.
>> Trả kết quả: Thông thường sau 5–10 ngày làm việc.
>> Tư vấn sau xét nghiệm: Bác sĩ sẽ giải thích kết quả, đưa ra hướng theo dõi và xử trí phù hợp nếu cần.
So sánh NIPT với các phương pháp sàng lọc truyền thống
NIPT có thay thế được hoàn toàn chẩn đoán trước sinh không?
Câu trả lời là không. NIPT rất hiệu quả trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, nhưng không phát hiện được tất cả bất thường. Do đó, trong các trường hợp nghi ngờ bất thường qua siêu âm, hoặc có chỉ định y khoa đặc biệt, thai phụ vẫn cần thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau để có kết quả chính xác nhất.
Lời khuyên của bác sĩ sản khoa
Các bác sĩ sản phụ khoa Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang cũng khuyến khích các thai phụ, đặc biệt là ở nhóm nguy cơ cao, nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT. Đây là bước tiến lớn giúp phát hiện sớm nhiều rối loạn di truyền nghiêm trọng một cách an toàn và chính xác. Tuy nhiên, mọi quyết định cần được cân nhắc kỹ lưỡng, với sự tư vấn của bác sĩ chuyên môn để đảm bảo an toàn và phù hợp nhất với từng thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT uy tín tại Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang
Xét nghiệm NIPT tại Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang với đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao, nhiều năm kinh nghiệm và trang thiết bị hiện đại, Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang là địa chỉ uy tín được nhiều mẹ bầu tại Đồng Nai tin chọn. Xét nghiệm được thực hiện nhanh chóng, không gây đau, cho kết quả chính xác lên đến 99%.
Những điểm nổi bật tại Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang
✔ Đội ngũ bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm: Tập hợp các bác sĩ và chuyên gia sản phụ khoa hàng đầu, luôn tận tâm đồng hành cùng mẹ bầu trong suốt thai kỳ.
✔ Trang thiết bị hiện đại, công nghệ tiên tiến: Hệ thống máy móc đạt chuẩn, hỗ trợ chẩn đoán và xét nghiệm chính xác, nhanh chóng.
✔ Không gian khám chữa bệnh khang trang, vô trùng: Môi trường y tế sạch sẽ, tiện nghi, mang lại cảm giác an tâm và thoải mái cho khách hàng.
✔ Đặt lịch dễ dàng, nhanh chóng: Chị em có thể đăng ký xét nghiệm NIPT trực tuyến qua website hoặc gọi đến Hotline: 0708 689 989 để được hỗ trợ tận tình.
Đội ngũ Y – Bác sĩ chuyên môn cao
Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang tự hào là địa chỉ chăm sóc sức khỏe sản phụ khoa uy tín tại Đồng Nai, quy tụ đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, từng làm việc tại các bệnh viện lớn như Hoàn Mỹ Sài Gòn, Hùng Vương… Với chuyên môn vững vàng và sự tận tâm, bác sĩ sẽ trực tiếp thăm khám, tư vấn và điều trị, giúp quá trình chăm sóc sức khỏe của chị em trở nên hiệu quả và nhẹ nhàng hơn. Không chỉ chuyên nghiệp, đội ngũ y bác sĩ tại Kiên Khang còn luôn nhiệt tình, chu đáo, mang lại cảm giác an tâm và thoải mái trong suốt quá trình khám chữa bệnh.
***Lưu ý: Phòng Khám Đa Khoa Kiên Khang hiện chỉ có một cơ sở tại: Số 64 Bùi Văn Hòa, Phường Trấn Biên, Đồng Nai, không có chi nhánh nào khác nên chị em hãy đến đúng địa chỉ trên để được thực hiện xét nghiệm hiệu quả.
